Sinnetshelse.no
- lettleste intervjuer med spesialister

 


Arvelig kreft

Professor dr. med. Jaran Apold intervjuet av Eli Gunnvor Grønsdal

- Alle med mistanke om arvelig brystkreft, livmorkreft eller endetarm/tykktarmskreft har tilbud om genetisk utredning og veiledning. Verken arbeidsgiver eller forsikringsselskap har rett på opplysninger om en person er gentestet, sier professor Jaran Apold ved Haukeland sykehus.

På 1950-tallet ble DNA-molekylet oppdaget. Dette har åpnet en ny verden når det gjelder studiet av arvestoffet. DNA-molekylet finnes i alle levende celler hos mennesker, planter og dyr. I DNA-molekylet ligger alle de trekk vi er ”programmert” for, som hårfarge, hudfarge og så videre.

- Det blir stadig oppdaget nye gener, og når vi vet hvordan koden for hvert enkelt gen ser ut, et det også mulig å påvise feil, såkalte mutasjoner, som kan gi opphav til sykdom.Vi kan nå teste på mutasjoner i de viktigste genene som kan gi arvelig kreft i bryst, eggstokker, livmor og tykktarm, forteller professor Jaran Apold ved avdeling for medisinsk genetikk, Haukeland Sykehus. Avdelingen har siden 1996 tilbudt genetisk utredning og veiledning for denne gruppen arvelig sykdom. For øvrig kan alle personer med mistanke om en eller annen arvelig sykdom, få tilbud om genetisk utredning og veiledning

Arvelige kreftformer

- Flere gener er aktuelle ved arvelig brystkreft. BRCA 1-genet ble oppdaget i 1994 og gir opphav til både bryst- og eggstokkreft. BRCA 2-genet ble oppdaget i 1995 og disponerer hovedsakelig brystkreft. Av alle brystkrefttilfeller, 2100 i året, utgjør kvinner som tilhører familier med arvelig brystkreft om lag 5 %. Barn av kvinner som får påvist et mutert gen, har 50 % risiko for å ha arvet et sykdomsgen. Av 3000 tilfeller med svulst i tykktarm og endetarm regner vi med at 5 – 10 % skyldes genfeil i familien. Barn av en person som får påvist genfeil, har 50 % risiko for å arve sykdomsgenet. Tarmkreft debuterer ofte i ung alder (gjennomsnittlig 45 år). Hos kvinner med denne genfeilen vil det ofte være stor risiko for å utvikle kreft i livmoren.

- Hvilke symptomer bør risikopersoner være oppmerksomme på?

- Når det gjelder tykktarm/endetarm må en være oppmerksom om det oppstår forandringer i avføringsmønsteret, som forstoppelse eller diarè, eller om det forekommer blødninger fra tarmen. Kvinner bør alltid kontakte lege ved uregelmessige blødninger fra livmoren.

- Hvem står i fare for å utvikle arvelig kreft?

- Det som karakteriseres slekter med arvelig bryst og eggstokkreft, er at flere nært beslektede kvinner får brystkreft/eggstokkreft, og at de utvikler kreft i ung alder. Tilsvarende gjelder i familier hvor flere medlemmer får tykktarm og/eller livmorkreft.

Målsetting med testing

- Målet med tilbud om genetisk testing og veiledning, er å redusere sykelighet og dødelighet hos personer med høy risiko for å utvikle kreft. Det er også svært viktig at vedkommende person, eller familie, får tilstrekkelig god nok informasjon om risiko for kreft, og om konsekvensene av utredningen.

Informasjonen må gies på den måten at vedkommende forstår hva som blir fortalt. Dersom informasjonen er vanskelig å forstå må personen stille spørsmål eller fortelle veilederen at han eller hun ikke oppfatter hva som blir fortalt. Dette er et vanskelig område også for oss som arbeider med det, slik at det er ingen spørsmål som er for dumme eller ikke bør stilles.

- Skaper genetisk utredning engstelse?

- Ut fra det disse personene vet om slekten, er de allerede engstelige for om de skal ha arvet et gen med mutasjon som kan gi enten brystkreft eller tykktarmskreft. Jeg oppfatter det slik at et tilbud om utredning tvert om kan ”sette ting på plass”: gi pasienten et korrekt svar på vedkommendes risiko for å utvikle kreft, og hvilke alternativer som foreligger. Dermed kan unødig engstelse i mange tilfeller fjernes.

- Hva kan personen så gjøre?

- Hos de som blir frikjent er ikke risikoen for å utvikle kreft større enn for andre friske mennesker. Blir det funnet genmutasjon vil vedkommende måtte forholde seg til den situasjonen. Han eller hun får veiledning om hvilket tilbud som da foreligger. De kan få årlige undersøkelser med mammografi eller mer avansert røntgenundersøkelse. Disse undersøkelsene påviser begynnende kreft (i helbredelig stadium) i om lag 90% av tilfellene. Noen ganske få velger å be om fjerning av brystene. Ved tilsvarende høy risiko for eggstokkreft, velger mange etter ca. 35 års-alder å fjerne eggstokkene. Dette skjer på bakgrunn av svært nøye overveielser, og ved den høyest kjente risiko for sykdommen.

- Er svaret som foreligger 100 % sikkert?

- Gentestsvaret er helt sikkert fra laboratoriet. Når funnet skal tolkes (gi svar på hva det betyr for pasienten) er det vanligvis også klart dersom en genfeil påvises: meget høy risiko. Dersom ingen genfeil blir funnet, er tolkingen verre. Ofte har et slikt svar liten betydning for fastsettelse av risiko fordi det slett ikke kan utelukkes at sykdommen skyldes nedarvet feil, i et annet og til nå ukjent gen, som ikke kan testes. Derfor er det bare positive funn (påvisning av genfeil) som gir ”klart svar”.


- Må personen som får påvist genfeil informere de andre familiemedlemmene?

- Det er ingen juridisk plikt, men jeg mener at det familiemedlemmet som sitter på slik informasjon har en moralsk plikt til å opplyse dem det angår. Litt av poenget er jo at andre i slekten også skal nyte godt av det for å få vite sin egen risiko og om ønskelig få tilbud om helsetiltak.

Genetisk utredning

- En genetisk utredning er en analyse av kromosomer, arvestoffet, enkeltgener, et genprodukt eller et genprodukts funksjon, med sikte på å oppdage gener som disponerer for arvelig sykdom. Slik kan vi stille en diagnose og styre en behandling, men også forutsi en persons risiko for senere å bli syk. Utredningen omfatter også innhenting av informasjon som familieopplysninger og alle kreftdiagnoser i familien.
Ifølge ”Loven om medisinsk bruk av Bioteknologi” skal alle som ønsker å gjennomføre en slik genetisk utredning, ha veiledning før, under og etter utredningen.

- Hva er genetisk veiledning?

- Genetisk veiledning er en prosses bestående av samtaler før, under og etter utredning. Veiledningen går ut på å få familien til å forstå de medisinske fakta, den sannsynlige utvikling av sykdommen, forstå valgmuligheter, se på muligheten til å tilpasse seg eventuell sykdom og hjelp til å forstå hvordan arveligheten påvirker andre familiemedlemmer. I dag ivaretaes denne veiledningen av legespesialister eller personale som har spesialisert seg på genetisk veiledning, såkalte genetiske veiledere. Genetisk veiledning er en lang og tidkrevende prosess. Det vil alltid være knyttet litt engstelighet ved å vente på svar eller måtte gjennomgå noen tilleggsundersøkelser. Veiledningssamtalene tar sikte på å dempe denne usikkerheten.

Tilbud om kontroll

- Personer med høy kreftrisiko vil bli tilbudt et kontrollopplegg. Kvinner med høy risiko for å utvikle brystkreft, vil bli tilbudt årlige undersøkelse av brystene med

mammografi og ultralyd. Kvinner med påvist genfeil får også MR-undersøkelse. Disse undersøkelsene starter normalt i 30 – års alderen, aldri før fylte 25 år. Ved samtidig risiko for eggstokkreft anbefales fjerning av eggstokkene, men ikke før fylte 35 år. Personer med høy risiko for å utvikle endetarm/tykktarmskreft får tilbud om et kontrollopplegg som innebærer undersøkelser med koloskopi. Ved koloskopi blir en slange med fiberopptikk ført inn gjennom endetarmen og opp i tykktarmen. Disse kontrollene starter også gjerne i 30 års-alderen.

- Hvem får opplysninger om det foreligger genfeil?

- Kun pasienten og eventuelt behandlende lege har rett på slike opplysninger. Opplysningene blir godt voktet og er underlagt Lov om bioteknologi. Det er viktig for personer som lar seg genteste å vite at verken forsikringsselskap eller arbeidsgiver har lov å spørre om en person har latt seg genteste. Når personer skal tegne livsforsikring, finnes det i en del tilfeller et spørsmål hvor den forsikrede blir bedt om å svar ja eller nei på om vedkommende har blitt testet på brystkreft. Dette er altså ulovlig, og ingen trenger å svare verken avkreftende eller bekreftende på dette.

- Hvem kan benytte tilbudet og hvor henvende seg?

- Dersom en person har mistanke om arvelig kreft i familien kan vedkommende ta kontakt med nærmeste avdeling for medisinsk genetikk. Disse avdelingene finnes på Det norske radiumhospital, Haukeland sykehus, Ullevål sykehus, Rikshospitalet, St Olavs Hospital og Regionsykehuset i Tromsø. Hvem som helst kan skrive noen få linjer selv eller henvises av lege, og tilbudet er gratis, avslutter professor Jaran Apold ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland sykehus.

Publisert: 2007

Relaterte intervjuer/artikler:

 


Dette nettstedet består av 2 deler:

  • Sinnets helse-intervjuer: Denne delen består av intervjuer med psykiatere og psykologer. Målet er å medvirke til at færre blir psykisk syke, færre føler seg stigmatisert, flere rammede søker hjelp tidligere, flere får en god mestringsevne, flere rammede og pårørende deltar på en god måte i rehabiliteringsfasen.
  • «Helsenytt for alle»-arkivet - består av intervjuer med leger som er spesialister på fysiske sykdommer. Hva kan forårsake sykdommen, hvordan forebygge, når søke lege?

OBS! Utviklingen innen helsefag går raskt. Derfor kan noe av informasjonen på Internett – også på dette nettstedet - være foreldet. Internett bør ikke være eneste kilde når det dreier seg om helseproblemer av mer alvorlig art. Skaff deg informasjon fra fastlegen din også.



Tips en venn!.....
 

Kjenner du noen som kan ha nytte av dette? Hjelp oss å spre gode helseråd. Del artikkelen/intervjuet med andre:

   Send på e-post     Del på Facebook