Sinnetshelse.no
- lettleste intervjuer med spesialister

 


Genetisk fedme

Doktorgradsstipendiat Teresia Wangensteen, Avdeling for medisinsk genetikk, Ullevål universitetssykehus, intervjuet av Eva Fosse

Stadig flere plages av overvekt og fedme. I vårt overflodssamfunn, med mer enn nok av mat og drikke og mye stillesitting, veier de fleste av oss noen kilo over det normale. Heldigvis er det mulig å komme tilbake til idealvekten med trim og riktig kosthold. Verre er det for dem som lider av ekstrem fedme. For noen av dem kan kampen mot de ekstra kiloene være meget vanskelig fordi de har feil i gen som gir metthetsfølelse. Uansett hvor mye de spiser, blir de aldri mette.

- Det er en sjelden lidelse. Jeg har ikke noe tall på hvor mange som er rammet av arvelig fedme i Norge. Undersøkelser i utlandet viser at fem av hundre med ekstrem fedme, har genetisk fedme. Antagelig er situasjonen den samme her i landet, sier Teresia Wangensten.
Hun forsker på genetiske årsaker til fedme.

Hva er ekstrem fedme? Det er når kroppsmasseindeksen, BMI, er over 40, ifølge Verdens helseorganisasjons definisjon. 

Regn ut din kroppsmasseindeks (BMI) slik:

Divider din vekt med tallet du får når du ganger høyde med høyde. Eksempel: Du veier 75 kg og er 1.65 høy.
1.65 x 1.65 = 2,7225. Regnestykket: 75 : 2,7 = 27,7. Din BMI er 27,7.

Overvektig er du hvis din BMI er over 25. Fedme er det hvis BMI er over 30 og ved ekstrem fedme er BMI over 40.

Arv og miljø

- En forutsetning for at den genetiske feilen skal føre til ekstrem fedme, er at det er tilgang på mat. Derfor kan man si at det er en sammenheng mellom arv og miljø. Det var ikke så mye fedme under annen verdenskrig. I de siste tiårene har det vært økende tilbud av fristende mat og drikke og stadig mindre fysisk aktivitet. De som har genetisk disposisjon for fedme, er derfor mer utsatt for å utvikle overvekt enn før i tiden.

- Hvor arvelig er overvekt og fedme?

- Tvillingstudier blir brukt for å beregne arvelighet. Slike studier har vist at kroppsvekten er 70%  genetisk bestemt, mens 30% styres av miljø. I en undersøkelse fikk eneggede tvillinger 1000 ekstra kalorier hver dag i 100 dager. Innen hvert tvillingpar var det lite variasjon i vektøkningen. Men det var betydelige forskjeller mellom parene. Noen hadde langt større vektøkning enn andre. 

Wangensteen understreker at det er miljøet, ikke genene, som har endret seg de siste tiårene.  Og at det er samspillet mellom arv og miljø som fører til overvekt.

- Nå er noen, på grunn av sine gener, mer utsatt for å utvikle overvekt og fedme. Men det er miljøet og livsstilen som fører til vektøkningen  i en befolkning, mens genetikken kan forklare mye av de individuelle forskjellene. 

Det er ikke alltid genfeil som er årsaken til uønsket fedme. Wangensteen konstaterer at kroppen har et utrolig komplisert og omfattende forbrenningssystem. Det hender at systemet ikke er finjustert eller består av uheldige kombinasjoner i genene.

- Hos sterkt overvektige pasienter som ikke har genetisk fedme, er det svært vanskelig å finne hva som kan være galt med energibalansen. Det skal så utrolig lite til for å forstyrre forbrenningsprosessen, fastslår hun.

Arvelig fedme

Siden forskningsgjennombruddet på fedmegener hos menneske i 1997, er det funnet fem gener hvor mutasjoner kan føre til arvelig fedme. Arven kan komme fra både mor og far eller fra en av foreldrene. Piker og gutter rammes like hyppig.

- Ett av disse fem fedmegenene produserer leptin. Leptin er det metthetssignalet som blir sendt til hjernen når du er mett og ikke bør spise mer. Med leptinmangel vil ikke hjernen få metthetssignalet. Pasienter med mangel på leptin vil aldri bli mette. De har en enorm appetitt og spiser mye mer enn de forbrenner hvis de har tilgang på mat.

Wangensteen understreker at denne genfeilen er sjelden.

- Vi kan behandle pasienter som mangler leptin. Ved å få tilført leptin med sprøyte, kan en pasient med denne arvelige fedmesykdommen bli symptomfri.

Hun viser til flere undersøkelser av barn med medfødt leptinmangel.

– Behandling med leptinsprøyter førte til normalisering av vekt og kroppssammensetning. Barna fikk redusert appetitt og spiste mindre. Fordøyelsesprosessen ble også normalisert, og puberteten begynte i vanlig alder. Forskerne fant også ut at leptinet deltar i reguleringen av immunforsvaret. 

Dessverre finnes det ikke behandling for pasienter som er født med arvelig feil i de fire andre fedmegenene, melanokortin-4-receptor (MC4R), leptinreseptor, proopiomelanokortin (POMC) og prohormonkonvertase 1 (PC1). Disse genene sitter i hjernen som behandler leptinsignalet om metthet. Alle fedmegenene har en sentral virkning på appetittreguleringen i hypothalamus, en kjertel som ligger i nederste delen av mellomhjernen. Pasienter med feil i ett av disse genene, blir aldri mette. Det kan gi ekstreme utslag, for eksempel for barn som er rammet. Kjøleskapet må låses for å holde dem vekk fra matfatet.

- Barn som blir født med mutasjon i ett av disse genene har normal fødselsvekt, men økt appetitt og søking etter mer mat allerede i de første levemånedene. Skader i hypothalamus kan gi lignende svikt i appetittreguleringen.

Wangensteen opplyser at det til nå er funnet noen få pasienter i Norge med genetisk fedme som ikke kan behandles. Mutasjoner i MC4R er den hyppigste årsaken til arvelige fedmeformer. 

- Disse pasientene har ikke noen god livskvalitet. Og de har stor risiko for å bli rammet av sykdommer som følger av fedme. Jeg håper at den intense forskningen om utvikling av fedme kan gi oss kunnskap som åpner for ny og bedre behandling av fedme. Ikke bare pasientene med de sjeldne arvelige lidelsene vil ha nytte av det. Denne forskningen kommer også alle andre overvektpasienter til gode. Wangensteen tror det vil gå syv-åtte år før forskningen gir slike resultater.

Genetisk undersøkelse

Overvekt og fedme er en av de største helsetruslene i verden. Både i industrialiserte land og i utviklingsland er det økende overvekt i befolkningen. Stadig flere rammes av kroniske lidelser som type 2-diabetes og muskel- og skjelettlidelser. Fedme kan også gi risiko for hjerte- og karsykdommer, gallestein, søvnapné, urinsyregikt, flere typer kreft og andre plagsomme lidelser.

Wangensteen er opptatt av at pasienter som har redusert livskvalitet og helseproblemer som skyldes fedme, skal bli fulgt opp av helsevesenet.

- Av og til er det arvelige årsaker til fedmen. Det bør fastlegen ha i bakhodet når en pasient plages av ekstrem fedme. Undersøk hvordan det er i pasientens familie. Er det flere familiemedlemmer som er sterkt overvektige? Har fedmeproblemene vært der siden pasienten var barn?

Det er flere kjennetegn på fedme som kan være arvelig betinget:

  • Fedmen utvikles tidlig i barneårene.
  •  Store vektforskjeller innen samme familie.
  • Inngifte
  • Spesielle trekk som høyde, blek hud, rødt hår, svak kjønnsutvikling, lavt  blodsukker.

 Ved mistanke om at fedmen kan være arvelig, anbefaler Wangensteen at det blir tatt en genetisk undersøkelse.

– Legen kan sende en blodprøve til laboratoriet ved medisinsk genetikk på Ullevål. 

Forebygging

Det er ikke mulig å forebygge arvelig fedme. Men når man vet at det er genetisk fedme i familien, er det mulig å undersøke det ufødte barn i mors liv.

 – En kjent mutasjon i et gen kan sjekkes i fosteret, opplyser Wangensteen.

Hun understreker at det som kan forebygges, er følgesykdommene. Pasienter som er klar over at den konstante og gnagende sulten skyldes en arvelig genfeil, kan kanskje bli motivert til å kjempe mot sulten for å holde vekten nede slik at helsen kan bevares. Enkelt er det hvis det er leptin-genet det gjelder. Da er behandlingen tilføring av leptin. Hvis genfeilen er i et av de fire andre fedmegenene, er det ikke annet å gjøre enn å følge gode kostråd og være fysisk aktiv.

- Pasienter som lider av ekstrem fedme og er rammet av alvorlige følgesykdommer, kan få aktiv behandling med slankepiller eller fedmeoperasjon. Med en operasjon som reduserer lengden på tarmen, er det mange som opplever stor helsegevinst. Men de må fortsatt oppleve å være konstant sultne, beklager Teresia Wangensteen til slutt.

OBS! BMI-formelen gjelder for voksne fra 20 år og oppover. Svakheten ved formelen er at den ikke skiller mellom fett og muskelmasse. Derfor kan muskuløse feilaktig bli klassifisert som overvektige.

-red.  


Relaterte intervjuer/artikler:

Publisert: 2006

 


Dette nettstedet består av 2 deler:

  • Sinnets helse-intervjuer: Denne delen består av intervjuer med psykiatere og psykologer. Målet er å medvirke til at færre blir psykisk syke, færre føler seg stigmatisert, flere rammede søker hjelp tidligere, flere får en god mestringsevne, flere rammede og pårørende deltar på en god måte i rehabiliteringsfasen.
  • «Helsenytt for alle»-arkivet - består av intervjuer med leger som er spesialister på fysiske sykdommer. Hva kan forårsake sykdommen, hvordan forebygge, når søke lege?

OBS! Utviklingen innen helsefag går raskt. Derfor kan noe av informasjonen på Internett – også på dette nettstedet - være foreldet. Internett bør ikke være eneste kilde når det dreier seg om helseproblemer av mer alvorlig art. Skaff deg informasjon fra fastlegen din også.



Tips en venn!.....
 

Kjenner du noen som kan ha nytte av dette? Hjelp oss å spre gode helseråd. Del artikkelen/intervjuet med andre:

   Send på e-post     Del på Facebook